Dr. Aleksander Bello, cardiolog MedLife: „Unele boli cardiace sunt ereditare și se manifestă precoce. Prin testare genetică putem interveni din timp”

Mulți dintre noi credem că testele genetice vizează doar afecțiuni oncologice sau boli rare, dar sunt o multitudine de alte afecțiuni „curente” pentru care există azi testare genetică care nu doar că poate depista existența unei mutații, ci poate ajuta la optimizarea stilului de viață și la adaptarea comportamentelor (odihnă, alimentație, mișcare), astfel încât evoluția bolii să poată fi controlată și calitatea vieții – crescută.

Unele dintre aceste afecțiuni „curente” sunt cele cardiace, iar medicul Aleksander Bello, de la Hyperclinica MedLife Favorit, recomandă deja de câțiva ani efectuarea unor teste genetice pentru cele mai comune dintre ele, cum ar fi cardiomiopatiile (adică afectarea mușchiului cardiac), bolile care dau tulburări de ritm, anevrismele aortice sau boala aterosclerotică (cea care produce AVC sau infarct miocardic).

Manifestările sunt tipice sferei cardiace: oboseală la efort, durere în piept, stări de amețeală sau leșin, iar diagnosticul se pune de multe ori în urma unui control de rutină, la un EKG, la un consult de medicina muncii sau o evaluare înainte de participarea la o competiție sportivă (acestea din urmă sunt esențiale, pentru că mutațiile genetice pot da boli cardiace care pot provoca moarte subită, și au existat astfel de cazuri în sportul românesc). În mod similar, anevrismele aortice, adică dilatarea aortei toracice, se pot vedea la o radiografie sau la un CT toracic efectuate pentru alte motive.

La aceste controale obișnuite se pot depista modificări în funcționarea sistemului cardio-vascular, chiar dacă nu avem încă simptome. Urmează investigații mai detaliate și un diagnostic, urmat sau nu de testări genetice.

Toate afecțiunile, în special cele cardiace, pot să apară din cauza anumitor factori care țin de mediu, stil de viață sau alte patologii, de la poluare și fumat, la stres, temperaturi extreme, obezitate sau diabet, explică dr. Bello. „Altele pot fi strict genetice, prin mutații ale unor gene care afectează structura unor proteine din componenta mușchiului cardiac sau a vaselor de sânge”, spune el, „iar altele pot fi o combinație de factori genetici și de mediu”.

Cele determinate de mutația unei singure gene se numesc monogenice, iar cele determinate de mai multe mutații mici, sub efectul factorilor de mediu și stilului de viață, se numesc poligenice. Boala aterosclerotica, responsabilă de infarctul miocardic și de AVC, se încadrează în ultima categorie, astfel că e foarte importantă vârsta la care o depistăm. Dacă asupra mutațiilor genetice existente nu putem interveni, asupra stilului de viață – da.

Testările genetice sunt foarte importante și pentru stabilirea diagnosticului diferențial – între cardiomiopatie hipertrofică și amiloidoză cardiacă sau în hipercolesterolemie, de exemplu. Aceasta din urmă se poate moșteni, caz în care se numește „hipercolesterolemie familială” – cam una din 300 de persoane o are. Înseamnă un nivel al LDL („colesterolul rău”) de peste 190 mg/dcl, care nu scade după 3-6 luni de regim. Atunci se pot face niște teste genetice, inclusiv la copii, și se poate vedea dacă e vorba de o mutație genetică.

„Chiar dacă tratamentul e tot medicamentos”, explică dr. Bello, „cei cu hipercolesterolemie familială au un risc de aproape 20 de ori mai mare de a face AVC sau infarct miocardic.” „Și atunci tratăm din timp și mult mai agresiv.”

Bolile cardiace cu determinism genetic se manifestă devreme în viață, spune dr. Bello, au o evoluție mult mai rapidă și cresc riscul de moarte subită, față de aceleași afecțiuni, care nu au determinism genetic.

De aceea, când în cabinet vine un pacient cu simptome tipice de afecțiune cardiacă, iar în urma efectuării unor investigații se suspectează o boală cu transmitere ereditară, mai ales dacă el are un istoric de moarte subită la vârste tinere în familie, dr. Bello automat îi recomandă și testarea genetică. Nu doar lui, ci și rudelor de gradul I – frați și copii –, iar dacă și aceștia au mutația genetică, și rudele lor de gradul I. Se numește „testare în cascadă” și se face doar cu consiliere din partea medicului genetician.

„La ce ajută? Identificăm persoanele la mare risc să facă o anumită afecțiune și le  monitorizăm pe termen lung, iar asta înseamnă un prognostic mai bun, o calitate mai bună a vieții și un risc mult mai mic de moarte subită”, spune dr. Bello, „inclusiv prin simpla personalizare a nivelului de efort pe care fiecare individ îl poate face”. Odată descoperită mutația, chiar dacă pacientul nu are simptome, sunt esențiale controalele regulate.

Bolile cardiace cu determinism genetic se manifestă devreme în viață, iar cele monogenice, cele mai periculoase – chiar la 25-40 de ani. „Iar  moartea subită la această vârstă e o dramă pentru toată familia”, spune dr. Bello.

Medicul insistă că persoanele sănătoase nu ar trebui să facă o testare genetică pentru bolile cardiace dacă nu au simptome, modificări la EKG sau la ecografia cardiacă, și nu au un istoric de moarte subită sau resuscitare în ultimele câteva generații. „Nu ne ajută la nimic. Dimpotrivă, poți descoperi multe alte mutații, care nu au semnificație patologică”, adică nu cauzează anumite boli, iar asta poate provoca stres pacientului.

Chiar dacă în afecțiunile cardiace ereditare nu există deocamdată un tratament care să vindece, dacă știm că există o cauză genetică a bolii, putem interveni prin schimbarea stilului de viață, prin inițierea precoce a tratamentului, ajustarea nivelului de activitate fizică și controlul riguros al celorlați factori de risc cardiovascular. Iar asta poate face diferența dintre viață și moarte.