O analiză genetică ar putea detecta boala Parkinson înainte de apariţia primelor simptome, potrivit unui studiu de specialitate

O analiză genetică pe baza unei probe de sânge ar putea fi suficientă pentru detectarea bolii Parkinson înainte de apariţia primelor simptome, conform unei echipe de cercetători din Spania care a testat deja acest instrument pe pacienţi diagnosticaţi recent, transmite agenţia de știri EFE, citată de Agerpres.

Studiul, ale cărui rezultate au fost anunţate luni, a fost condus de Institutul Spaniol de Neuroştiinţe – un centru comun al Consiliul Naţional al Cercetării din Spania (CSIC) şi al Universităţii Miguel Hernandez (UMH) din oraşul Elche (est) – şi a implicat oameni de ştiinţă şi specialişti de la Institutul de Sănătate Carlos III şi Spitalul 12 de Octubre din Madrid. Rezultatele au fost publicate în jurnalul ştiinţific Neurotherapeutics.

Noul instrument nu este încă disponibil pentru utilizare clinică, însă metoda a fost testată pe pacienţi diagnosticaţi recent şi deschide calea către o depistare mai simplă şi mai timpurie, precum şi către o mai bună monitorizare a bolii, a anunţat CSIC într-un comunicat emis luni.

Boala Parkinson afectează aproximativ 12 milioane de oameni din întreaga lume şi este a doua cea mai frecventă afecţiune neurodegenerativă. Totodată, este una dintre principalele cauze de dizabilitate neurologică. Prin urmare, una dintre cele mai mari provocări este diagnosticarea precoce a bolii, ideal înainte de apariţia celor mai severe simptome motorii.

În prezent, diagnosticul bolii începe cu un examen clinic, la debutul celor mai vizibile simptome, însă tremurul apare atunci când există deja leziuni neurologice avansate şi poate fi confundat cu simptome ale altor boli neurologice, a explicat Jorge Manzanares, profesor la Universitatea Miguel Hernandez.

Până în urmă cu câţiva ani, singura modalitate de diagnosticare clară a acestei afecţiuni era prin analiza ţesuturilor postmortem, „însă este crucial să existe metode minim invazive şi rapide care să detecteze boala mai devreme”, a remarcat cercetătorul.

Metoda studiată de experţi necesită doar recoltarea unei probe de sânge, care este apoi analizată cu ajutorul unor echipamente ce se găsesc în multe laboratoare din spitale. Analiza permite identificarea modificărilor genetice asociate cu această boală în stadiile sale incipiente.

„Cheia constă în analizarea expresiei genelor unui tip de celulă a sistemului imunitar – celule mononucleare din sângele periferic”, a explicat profesorul Francisco Navarrete, autor principal al studiului.

„La fel ca toate celulele, acestea conţin informaţii genetice, însă nu toate genele lor sunt active tot timpul. Unele gene sunt activate sau dezactivate în funcţie de nevoile organismului, spre exemplu ca răspuns la o infecţie sau la dezvoltarea unei boli”, a precizat specialistul.

Folosind tehnici de secvenţiere şi analiză bioinformatică, echipa a identificat peste 20 de gene a căror activitate era modificată la pacienţii cu Parkinson care nu primiseră încă tratament medicamentos.

„Aceste modificări nu sunt observate la pacienţii sănătoşi”, a subliniat cercetătoarea Marina Guillot, care a condus analiza expresiei genelor împreună cu cercetătorul José Pascual López-Atalaya de la CSIC. Acest lucru indică faptul că modificările ar putea fi considerate markeri buni pentru diagnostic şi oferă, în plus, indicii referitoare la mecanismele biologice care apar în timpul dezvoltării şi progresiei bolii, a precizat specialista.

Mai exact, cercetătorii au identificat 22 de gene care sunt exprimate diferit la pacienţii cu această boală.

Cercetătorii au detectat modificări în căile celulare legate de supravieţuire, inflamaţie, moarte celulară şi compoziţia celulelor sistemului imunitar.

„Încă nu se cunoaşte în detaliu cum apare şi progresează boala Parkinson, iar tratamentele actuale au efecte limitate”, a notat Jorge Manzanares, care şi-a exprimat încrederea că aceste analize vor contribui în viitor la conceperea unor terapii mai eficiente, personalizate.