Primul copil din lume, tratat prin editare genetică / Copilul de 6 luni suferea de o boală metabolică rară, iar singura soluție era transplantul de ficat

Un copil care suferea de o boală genetică rară a fost vindecat prin editare genetică CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) personalizată de către o echipă de la Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) și de la Penn Medicine, notează Corriere della Sera.

Copilul, KJ, s-a născut cu o deficiență severă a carbamil fosfat sintetazei 1 (CPS1). După ce și-a petrecut primele luni de viață în spital, supus unui regim alimentar foarte restrictiv, KJ a primit prima doză din terapia sa personalizată în februarie 2025, între 6 și 7 luni.

Cazul a fost descris într-un studiu publicat de New England Journal of Medicine și prezentat la conferința anuală a Societății americane de terapie genică & celulară din New Orleans.

„Deși KJ este doar un pacient, sperăm că este doar primul care beneficiază”, a declarat Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD , director al Programului Frontieră de Terapie Genică pentru Tulburări Metabolice Ereditare (GTIMD) la Spitalul de Copii din Philadelphia și profesor asociat de pediatrie la Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania.

Editarea genică bazată pe CRISPR poate corecta cu precizie variantele patogene din genomul uman.

Instrumentele de editare genetică sunt incredibil de complexe și complicate și, până în prezent, cercetătorii le-au dezvoltat pentru a viza boli mai frecvente care afectează zeci sau sute de mii de pacienți, cum ar fi cele două boli pentru care există în prezent terapii aprobate de Food and Drug Administration (FDA) din SUA, anemia falciformă și beta talasemia.

Ahrens-Nicklas și Kiran Musunuru, MD, PhD , coautori ai studiului publicat, au început colaborarea în 2023 pentru a investiga fezabilitatea terapiilor bazate pe editarea personalizată a genelor, concentrându-se în special pe tulburările ciclului ureei.

În timpul descompunerii normale a proteinelor în organism, se produce amoniac. În general, organismul transformă amoniacul în uree și apoi îl elimină prin tractul urinar. Cei care suferă de o afecțiune precum copilul tratat nu au enzima necesară pentru a transforma amoniacul în uree. Amoniacul se acumulează apoi la niveluri toxice, ceea ce poate cauza daune în special creierului și ficatului.

Ahrens-Nicklas și Musunuru și-au îndreptat atenția către o variantă a genei CPS1 a lui KJ, identificată la scurt timp după nașterea acestuia.

În șase luni, echipa a conceput și a produs o terapie de editare genetică pentru a corecta enzima defectă a lui KJ.

La sfârșitul lunii februarie 2025, KJ a primit prima perfuzie din această terapie experimentală și, de atunci, a mai primit doze în martie și aprilie 2025. În scurt timp de la tratament, el a tolerat un aport crescut de proteine în dieta sa și a avut nevoie de mai puține medicamente. „Deși KJ va trebui să fie atent monitorizat pentru tot restul vieții sale, rezultatele noastre inițiale sunt promițătoare”, a declarat Ahrens-Nicklas.

În general, pacienții cu deficit de CPS1 sunt tratați cu un transplant de ficat. Cu toate acestea, pentru ca pacienții să primească un transplant de ficat, aceștia trebuie să fie stabili din punct de vedere clinic și suficient de în vârstă pentru a fi supuși unei astfel de proceduri complexe. În această perioadă, episoadele de amoniac crescut pot expune pacienții la riscul unor leziuni neurologice majore.