O terapie genică experimentală încetinește progresia bolii Huntington, potrivit unui nou studiu

Studiul preliminar arată că o terapie genică experimentală încetinește progresia bolii Huntington, marcând un pas major către un potențial prim tratament genetic pentru această afecțiune, scrie CNN.

Compania cu sediul în Amsterdam a anunțat miercuri că pacienții care au primit o doză mare din terapia sa AMT-130 pentru boala Huntington au înregistrat o încetinire a progresiei bolii cu 75% după 36 de luni.

Tratamentul a fost „în general bine tolerat”, cu un profil de siguranță „gestionabil”, a declarat compania. Rezultatele complete ale studiului nu au fost încă publicate într-o revistă evaluată de colegi.

UniQure a declarat că intenționează să prezinte datele sale despre AMT-130 către Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA în primul trimestru al anului 2026. Dacă tratamentul este aprobat de FDA, acesta ar putea fi lansat mai târziu anul viitor.

„Aceste descoperiri ne întăresc convingerea că AMT-130 are potențialul de a transforma fundamental peisajul tratamentului pentru boala Huntington, oferind în același timp dovezi importante care susțin terapiile genice unice, administrate cu precizie, pentru tratamentul tulburărilor neurologice”, a declarat Dr. Walid Abi-Saab, director medical al uniQure, în anunțul de miercuri.

Boala Huntington este o tulburare cerebrală moștenită și progresivă cauzată de o mutație genetică. Boala declanșează degradarea treptată și moartea celulelor nervoase din anumite părți ale creierului, ducând la mișcări necontrolate, probleme emoționale sau comportamentale și pierderea funcțiilor cognitive.

O boală rară, fără tratament până acum

Boala este rară. Se estimează că afectează până la 7 din 100.000 de persoane, cel mai adesea de origine europeană, și pare a fi mai puțin frecventă în rândul altor grupuri.

În prezent, nu există niciun tratament care să poată vindeca, opri sau inversa boala Huntington, dar unele dintre simptome pot fi tratate.

Noul studiu, realizat împreună cu University College London, a inclus 29 de persoane cu boala Huntington, care au fost tratate cu doze mici sau mari de terapie AMT-130 și urmărite timp de 36 de luni.

Terapia este administrată chirurgical, folosind o tehnică în care este injectată direct în striat, o parte a creierului implicată în funcțiile cognitive, emoționale și motorii, precum și în anumite procese. La persoanele cu boala Huntington, neuronii din striat sunt printre cei mai afectați.

Efectele adverse au fost legate de procedura chirurgicală și toate au fost rezolvate

Compania a remarcat că cele mai frecvente evenimente adverse din studiu au fost legate de procedura chirurgicală și toate au fost rezolvate.

Odată ce terapia a fost administrată, cercetătorii au examinat progresia bolii la participanți pe baza unei scale de evaluare a evaluărilor motorii, cognitive, comportamentale și funcționale, printre alți factori. De asemenea, au măsurat nivelurile de proteină ușoară neurofilamentară din lichidul cefalorahidian, care poate fi un semnal de neurodegenerare.

Nivelurile crescute ale acestei proteine ​​au fost asociate cu o severitate mai mare a bolii Huntington, dar în timpul studiului, a existat o reducere medie de 8,2% a proteinei ușoare a neurofilamentului cerebrospinal în rândul participanților.

Societatea Americană pentru Bolile Huntington rămâne „prudentă”, dar are „o speranță imensă” după ce a văzut rezultatele noului studiu, a declarat miercuri Amy Gray, președintele și CEO-ul organizației non-profit.

„Pentru cei aproximativ 42.000 de americani și familiile acestora care trăiesc cu boala Huntington, aceasta este o dezvoltare cu adevărat transformatoare”, a declarat Gray, care nu a fost implicată în cercetare, într-un e-mail.

„Timp de decenii, nu au existat terapii pentru a încetini progresia bolii – doar tratamente pentru a gestiona simptomele”, a spus Gray.

„Rezultatele studiului sunt foarte promițătoare

„Deși există încă o cale spre aprobare prin intermediul FDA, aceste date ne aduc mai aproape ca niciodată de un viitor în care putem schimba cursul bolii Huntington.” Dr. David Rubinsztein, profesor de neurogenetică moleculară și director adjunct al Institutului Cambridge pentru Cercetări Medicale, a numit rezultatele studiului „foarte promițătoare” și „interesante”.

„Acestea sugerează o încetinire clară a progresiei bolii, măsurată cu o serie de instrumente”, a declarat Rubinsztein, care nu a fost implicat în studiu, într-un comunicat distribuit miercuri de Science Media Center, cu sediul în Marea Britanie.

Cu toate acestea, „studiul în stadiu incipient pe care l-au raportat implică un număr modest de pacienți, iar o mare parte din datele de control nu au provenit de la pacienți controlați cu placebo, ci din datele existente privind istoricul natural al pacienților cu boala Huntington”, a adăugat el.

„Nu au fost raportate date de la grupul cu doze mici, dar impresia din comunicatul de presă a fost că nu s-au observat beneficii semnificative cu doza mică (ceea ce este în regulă dacă doza mare funcționează și este bine tolerată)”, a precizat Rubinsztein.