Colon iritabil sau intoleranță la lactoză? Dr. Paula Dragomir, MedLife: „Testarea genetică poate face diferența între două boli cu aceleași simptome”

Numărul afecțiunilor digestive a crescut semnificativ în ultimii ani, avertizează medicii, iar vârsta diagnosticării a scăzut în unele cazuri, cum ar fi în cancerul colorectal. De vină sunt, în mare parte, stilul de viață (alimentație, alcool, fumat), dar și predispozițiile sau moștenirile genetice.

Din fericire, există o serie de teste genetice, disponibile și la MedLife, care pot ajuta la stabilirea unui diagnostic sau la identificarea unui risc crescut de a dezvolta o anumită boală. Chiar dacă nu putem influența direct apariția bolii, odată ce ne cunoaștem riscul, putem interveni asupra stilului de viață sau putem face anumite intervenții profilactice.

„Există patologii moștenite genetic”, explică dr. Paula Dragomir, medic specialist gastroenterolog la Hyperclinica Medical Park MedLife, „și există predispoziții genetice, dar nu neapărat moștenite genetic”.  Iar cele din prima categorie se transmit autozomal dominant (adică moștenești o singură genă și ai șanse 50% să faci boala) și autozomal recisiv, adică e nevoie ca ambii părinți să aibă boala sau gena mutantă, și tu ai șanse 25%.

Și mai există mutații care apar în cursul vieții, chiar dacă părinții nu au acea genă – e valabil pentru o mare parte din cancerele colorectale. Cât despre predispoziția genetică, ea există cam în toate afecțiunile digestive, spune dr. Dragomir. Factorii de mediu influențează, dar predispoziția este cea mai importantă.

Cu toate acestea, investigațiile genetice nu se fac de rutină (și nici nu sunt foarte frecvente), afirmă dr. Dragomir, ci doar la recomandarea medicului și cu consiliere din partea unui medic genetician. În plus, ele se fac o singură dată în viață în cazul afecțiunilor genetice – dacă prima dată sunt negative, e imposibil să apară o mutație ulterior.

De exemplu, un tânăr de 35-40 de ani, fără niciun simptom, dar cu un părinte cu cancer colorectal fără afecțiune genetică, ar trebui să facă o colonoscopie, nu o testare genetică și, în funcție de rezultat, să o repete la un anumite interval. Cum știe dacă părintele are sau nu un sindrom genetic de tipul sindromul Lynch? Asta se află când tumora pe care a avut-o respectiva persoană a fost analizată histopatologic (ceea ce e obligatoriu): se analizează prin imunohistochimie prezența sau absența unor proteine produse de genele implicate. Dacă una sau mai multe nu se exprimă, înseamnă că gena este mutată, și atunci toate rudele de gradul I ale acelei persoane (părinți și frați) trebuie să se testeze.

Persoanele cu sindromul Lynch au un risc mai mare de cancer de colon, de endometru, renal, de piele, de intestin subțire. De altfel, sindromul Lynch este cea mai frecventă cauză de cancer colorectal ereditar.

„La cei cu sindrom Lynch se face examinare anuală”, spune dr. Dragomir. „Nu putem preveni cancerul 100%, dar putem modifica stilul de viață, adică fără fumat, o dietă bogată în fructe și legume și săracă în carne roșie, evitat alcoolul, vaccinare anti-HPV (pentru riscul de cancer de endometru), fără expunere la soare (pentru riscul de tumori de piele).

Așadar, testarea genetică nu se face de rutină și la pacienți asimptomatici care nu au rude de gradul I cu o afecțiune genetică. Sunt însă unele patologii unde ea se recomandă, pentru că, „dacă o persoană are mutația, e posibil să dezvolte simptome și atunci îl urmărești mai cu atenție”, explică dr. Dragomir. Una dintre ele este hemocromatoza, adică o absorbție excesivă de fier care se acumulează în organe, care poate da ca și complicații ciroză și cancer de ficat.

În alte cazuri, testarea genetică poate contribui la un diagnostic diferențial și, deci, la stabilirea tratamentului și a stilului de viață corect, cum ar fi între intoleranța la lactoză și sindromul de intestin iritabil, simptomele fiind aceleași: balonare, diaree, crampe. Important, spune medicul: intoleranța la lactoză apare de obicei după copilărie.

Alteori, un test genetic poate confirma un diagnostic, dacă celelalte investigații nu sunt concludente, cum e cazul bolii celiace (intoleranța la gluten). Această boală se poate moșteni de la părinți, dar nu neapărat (riscul e de 25%), la fel cum poți să fii primul din familie care o dezvoltă, fără să ai vreo rudă de gradul I afectată.

Dacă la testarea genetică apare mutația genei care provoacă boala celiacă, spune dr. Dragomir, e indicat să faci anumite teste din sânge o dată la 2-3 ani (dacă nu ai simptome) sau imediat, dacă ai. Practic, urmărești nivelul glutenului din organism, pentru că singurul tratament în boala celiacă este eliminarea glutenului – și asta înseamnă nu doar făinoase sau paste, ci și anumite paste de dinți sau rujuri care conțin gluten, chiar dacă nu ne-am imagina asta.

Medicul își amintește un caz în care testarea genetică a fost decisivă în punerea diagnosticului de boală celiacă – alte investigații erau neconcludente, simptomele erau cvasi-tipice, dar testarea a confirmat mutația genei. „Pacientul a exclus glutenul de tot și acum este foarte bine”, spune dr. Dragomir.

În alt caz, a avut un pacient tânăr, cu foarte mulți polipi pe colon – nu îi moștenise de la mamă, dar tatăl nu și-l cunoștea. Așa că a făcut testare genetică pentru polipoză familială adenomatoasă, care s-a confirmat. „Iar domnul a făcut colectomie profilactică, adică și-a scos colonul, pentru că 100% cei cu polipoză familială adenomatoasă fac cancer de colon”, explică medicul.

În bolile inflamatorii precum boala Crohn sau colita ulcerativă, testarea genetică se folosește destul de rar, în schimb s-a dovedit foarte utilă în cercetare, în dezvoltarea de terapii. În plus, bolile inflamatorii nu se moștenesc neapărat – dacă ai mai multe rude de gradul I cu o boală inflamatorie, ai un risc mai crescut, dar nu e obligatoriu, iar factorul declanșator e, de cele mai multe ori, cel de mediu, cum ar fi fumatul în boala Crohn. Studiile au arătat chiar că fumatul crește frecvența episoadelor de puseu.

Așadar, testarea genetică în niciun caz nu se face rutină, este esențială în anumite cazuri și ajută la depistarea unui risc de a dezvolta o anumită patologie care poate fi ereditară la pacienții cu rude de gradul I ce au deja o patologie genetică. Astfel, acestea intră într-un program de screening pentru a evita apariția complicațiilor.