O mutație minoră a unei gene ar fi cauza unei boli de care suferă o treime din populație: steatoza hepatică sau ”ficatul gras”. Descoperirea reprezintă o schimbare majoră în înțelegerea mecanismului molecular

Cercetătorii au identificat o legătură genetică neașteptată cu boala steatozică hepatică, o afecțiune care afectează aproape unul din trei adulți la nivel global.

Studiul a apărut în revista de specialitate Hepatology, la începutul anului și ar putea aduce lumină asupra factorilor care duc la steatoza hepatică non-alcoolică, până acum relativ incerți.

Steatoza hepatică asociată cu disfuncția metabolică (Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease – MASLD) este o afecțiune cunoscută și sub numele de ficat gras.

Boala apare atunci când la nivelul acestui organ începe să se acumuleze o cantitate mare de grăsime, adică procentajul depășește 5-10% din greutatea totală a ficatului, transmite MedLife.

În această situație, practic întregul organism este dat peste cap pentru că ficatul nu-și mai îndeplinește funcțiile de filtrare a substanțelor nocive, toxice din organism. În timp, această acumulare poate provoca inflamație, cicatrizare și, în cazurile severe, insuficiență hepatică.

Până acum, medicii credeau că această boală rezulta dintr-o combinație complexă de factori, inclusiv factori de mediu. Studiul publicat în revista Hepatology, sugerează însă că la unii pacienți, o singură mutație genetică rară ar putea fi suficientă pentru a declanșa boala.

Ar fi vorba despre o modificare rară a genei MET, care joacă un rol esențial în repararea ficatului și controlul modului în care acesta gestionează grăsimile.

„Această descoperire deschide o fereastră asupra modului în care variantele genetice rare, moștenite, pot duce la boli comune”, a explicat Dr. Filippo Pinto e Vairo, autorul principal al studiului și director medical al Programului Clinicii Mayo pentru Boli Rare și Nediagnosticate.

Când gena MET nu funcționează corect, grăsimea începe să se acumuleze în interiorul celulelor hepatice, provocând inflamație și umflarea ficatului.

Procesul poate evolua către fibroză și, în cele din urmă, către ciroză, stadiu în care ficatul nu mai poate funcționa normal.

Un caz medical a stat la baza descoperirii

Cercetarea a început cu un caz medical interesant: o femeie și tatăl ei sufereau amândoi de o formă severă a bolii, fără să prezinte factorii de risc obișnuiți precum diabetul sau colesterolul ridicat.

Medicii nu au putut afla cauza afecțiunii lor, pe baza testelor standard, așa că cercetătorii au apelat la secvențierea genomică avansată.

Echipa a scanat peste 20.000 de gene la fiecare pacient, descoperind în cele din urmă o mică, dar semnificativă eroare în gena MET.

Această mică diferență genetică a perturbat funcționarea genei și a împiedicat ficatul să proceseze corect grăsimile.

Descoperirea reprezintă o schimbare majoră în înțelegerea cauzelor MASLD și oferă noi perspective asupra dezvoltării acestei boli.

Identificarea rolului genei MET ar putea deschide drumul către noi ținte terapeutice și strategii de tratament personalizate, potrivit unui alt articol, publicat de thebrighterside.news.

Pentru pacienții cu această mutație genetică rară, înțelegerea mecanismului molecular specific ar putea permite dezvoltarea unor terapii țintite, mai eficiente decât abordările tradiționale care se concentrează pe modificarea stilului de viață.

Context medical

MASLD este o problemă de sănătate publică în creștere la nivel global, afectând aproximativ 30% din populația adultă, scie thelancet.com.

Boala poate progresa de la simple acumulări de grăsime în ficat la inflamație severă (MASH), fibroză și ciroză, cu consecințe potențial fatale.

Această descoperire oferă o nouă perspectivă asupra unei boli care, în prezent, este tratată în principal prin modificări ale dietei, exerciții fizice și gestionarea factorilor de risc metabolici.

Identificarea unei componente genetice clare deschide posibilitatea dezvoltării unor strategii terapeutice mai precise și eficiente.