Legătura dintre tulburarea obsesiv-compulsivă și factorii genetici. Un studiu publicat în revista Nature oferă o nouă perspectivă asupra uneia dintre cele mai enigmatice boli mintale din lume

O nouă cercetare genetică încearcă să observe legătura dintre tulburarea obsesiv-compulsivă și factorii genetici și să ofere răspunsuri pentru milioane de oameni care suferă de una dintre cele mai enigmatice boli mintale din lume, cu numeroase necunoscute legate de cauzele sale, variabilitatea simptomelor și eficacitatea tratamentelor.

Este vorba despre un studiu publicat de revista Nature, realizat de o echipă internațională de cercetători, care încercă să aducă puțină lumină asupra tulburării obsesiv-compulsive (TOC).

Tulburarea obsesiv-compulsivă este parțial cauzată de factori genetici, potrivit studiului realizate de Nora I. Strom, Zachary F. Gerring, Marco Galimberti, Dongmei Yu.

”Am efectuat o meta-analiză a studiului de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) care a combinat 53.660 de cazuri de TOC și 2.044.417 de controale ale unor indivizi fără această boală, cel mai mare studiu de acest fel realizat vreodată.

Abordările bazate pe gene au identificat 249 de gene efectoare potențiale pentru TOC, 25 dintre acestea fiind clasificate drept cele mai probabile candidate cauzale, inclusiv WDR6, DALRD3 și CTNND1 și mai multe gene din regiunea complexului major de histocompatibilitate (MHC). Am estimat că aproximativ 11.500 de variante genetice au explicat 90% din ereditarilitatea genetică a TOC.

Riscul genetic pentru TOC a fost asociat cu neuronii excitatori din hipocampus și cortex, împreună cu neuronii spinoși medii care conțin receptori de dopamină de tip D1 și D2. Riscul genetic pentru TOC a fost comun cu 65 din 112 fenotipuri suplimentare, inclusiv toate tulburările psihiatrice pe care le-am examinat.

În special, TOC a prezentat un risc genetic comun cu anxietatea, depresia, anorexia nervoasă și sindromul Tourette și a fost asociat negativ cu bolile inflamatorii intestinale, nivelul de educație și indicele de masă corporală” precizează autorii studiului din Nature.

Tulburarea obsesiv-compulsivă afectează aproximativ 1 din 50 de persoane la nivel global, plasându-se în top 10 cauze de ani pierduți din cauza dizabilității, scrie The Conversation.

Impactul său asupra vieții cotidiene este profund: pacienții întâmpină dificultăți majore în muncă, în relațiile interpersonale și în funcționarea generală în societate, afectându-i nu doar pe cei care suferă de această boală, ci și familiile lor.

Statisticile citate de The Conversation sunt alarmante: persoanele cu TOC au un risc cu 30% mai mare de deces prematur din cauze naturale, cum ar fi infecții sau alte boli, și un risc cu 300% mai mare de deces timpuriu din cauze nenaturale, inclusiv accidente sau sinucidere.

Aceste cifre subliniază gravitatea afecțiunii și necesitatea urgentă de a găsi tratamente mai eficace.

Una dintre marile frustrări ale specialiștilor în sănătate mentală este variabilitatea mare în răspunsul la tratament. În timp ce unii pacienți răspund bine la medicație și terapie, alții nu observă îmbunătățiri semnificative.

Această inconsistență în eficacitatea tratamentului a reprezentat o provocare pentru comunitatea științifică.

Cercetarea genetică recent publicată promite să poată dezvolta tratamente personalizate, mai eficace și să prezică mai bine care pacienți vor răspunde la anumite terapii.

Descoperirile din domeniul geneticii TOC ar putea revoluționa nu doar înțelegerea teoretică a acestei afecțiuni, ci și abordarea practică a tratamentului.

Identificarea markerilor genetici ar putea duce la dezvoltarea de teste care să ajute medicii să prescrie tratamentele cele mai potrivite pentru fiecare pacient individual.

Pentru milioanele de oameni care luptă zilnic cu TOC și pentru familiile lor, această cercetare reprezintă o rază de speranță într-un domeniu care a fost mult timp dominat de necunoscute.

Deși drumul către tratamente complet personalizate este încă lung, acești pași în înțelegerea componentei genetice marchează începutul unei noi ere în lupta împotriva acestei afecțiuni debilitante, mai precizează articolul citat.

”Rezultatele studiului nostru pot ajuta cercetătorii să înțeleagă mai bine relațiile dintre TOC și alte afecțiuni. Am descoperit legături genetice între TOC și alte câteva tulburări psihiatrice, în special anxietate, depresie, anorexie și sindromul Tourette.

Persoanele cu TOC au prezentat, de asemenea, un risc genetic mai mic pentru afecțiuni precum dependența de alcool și comportamentul de asumare a riscurilor, ceea ce este în concordanță cu ceea ce medicii observă în clinici: multe persoane cu TOC tind să fie precaute și să evite riscurile.

În mod surprinzător, am descoperit și suprapuneri genetice între TOC, afecțiuni legate de imunitate. Deși TOC pare a fi legat de un risc crescut de astm și migrene, acesta poate fi, de asemenea, legat de un risc redus de boli inflamatorii intestinale.

Aceste descoperiri pot duce la noi perspective asupra rolului pe care sistemul imunitar și inflamația îl joacă în sănătatea creierului” precizează unul dintre autorii studiului, în articolul din The Conversation.

Tulburarea obsesiv-compulsivă se caracterizează prin două componente principale: obsesiile și compulsiile, scrie și MedLife, într-un articol de pe siteul propriu.

Obsesiile sunt gânduri, temeri sau imagini mentale perturbatoare, recurente și nedorite care invadează mintea pacientului.

Compulsiile reprezintă comportamente repetitive și ritualuri pe care persoanele le execută pentru a reduce anxietatea cauzată de obsesii.

Un exemplu tipic este cel al unei persoane care își spală mâinile zeci de ori pe zi sau într-un mod specific pentru a scăpa de microbi, chiar dacă înțelege că acest comportament este exagerat sau illogic.

De asemenea, evitarea anumitor locuri sau situații pentru a reduce anxietatea sau pentru a preveni declanșarea obsesiilor și compulsiilor este foarte frecventă.