Un studiu american a descoperit 275 de milioane de variante genetice complet noi

Un studiu care a analizat codul genetic al unui sfert de milion de voluntari americani a descoperit peste 275 de milioane de variante complet noi care ar putea contribui la explicarea motivelor pentru care unele grupuri de persoane sunt mai predispuse la boli decât altele, au raportat luni cercetătorii din Statele Unite, informează Reuters. 

Datele privind secvenţierea întregului genom uman de la o gamă largă de americani au ca scop acoperirea lacunelor istorice de diversitate din seturile de date genomice existente, concentrându-se pe grupuri anterior subreprezentate. Studiul „All of Us”, finanţat de National Institutes of Health din Statele Unite, a descoperit 1 miliard de variante genetice în total. 

„Secvenţierea unor populaţii diverse poate duce la noi ţinte de medicamente care sunt relevante pentru toată lumea”, a declarat medicul Josh Denny, unul dintre autorii studiului şi totodată directorul executiv al acestuia. „De asemenea, poate ajuta la descoperirea disparităţilor care duc la tratamente specifice pentru persoanele care se confruntă cu o povară mai mare a bolii sau cu boli diferite”, a adăugat el.

Deşi multe variante genetice nu au niciun impact asupra sănătăţii, aproape 4 milioane de diferenţe nou descoperite în codul genetic sunt localizate în zone care pot fi asociate cu riscul de îmbolnăvire, au raportat cercetătorii într-o serie de articole publicate în revista Nature şi în alte reviste conexe.

„Este un lucru uriaş”, a adăugat Josh Denny. Studiul îşi propune ca, în cele din urmă, să colecteze ADN şi alte date de sănătate de la 1 milion de persoane, în speranţa de a înţelege mai bine influenţele genetice asupra sănătăţii şi bolilor.

Aproape 90% dintre studiile genomice efectuate până în prezent au fost realizate pe persoane de origine europeană, ceea ce a dus la o înţelegere limitată a biologiei bolilor şi a încetinit dezvoltarea medicamentelor şi a strategiilor de prevenire eficiente în diverse populaţii, au scris directorii mai multor departamente din cadrul NIH într-un comentariu conex.

„Este un decalaj uriaş, în mod evident, pentru că cea mai mare parte din populaţia lumii nu este de origine europeană”, a explicat Josh Denny.

Studii recente au arătat deja felul în care diversitatea genetică poate avea un impact asupra riscului de boală. Variantele din gena APOL1 descoperite în 2010 contribuie la explicarea a 70% din riscul crescut de boală renală cronică şi de dializă observat la persoanele din Statele Unite cu origini din Africa Subsahariană.

De asemenea, o clasă de medicamente numite inhibitori PCSK9, care reduc drastic nivelurile foarte ridicate de lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) – aşa-numitul colesterol rău – au fost descoperite prin secvenţierea codului genetic prelevat de la 5.000 de persoane din Dallas cu origini africane.

Cercetări suplimentare vor fi necesare pentru a înţelege modul în care noua colecţie de variante genetice contribuie la diferite afecţiuni de sănătate, dar oamenii de ştiinţă cred că acestea ar putea fi folosite pentru a perfecţiona instrumentele utilizate pentru a calcula riscul de îmbolnăvire al unei persoane.