Noua generație de screening prenatal: un simplu test de sânge poate detecta riscul unor anomalii genetice încă din primul trimestru de sarcină

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Urmărește-ne in Discover

În ultimii ani, medicina fetală a evoluat spectaculos, iar testele genetice prenatale non-invazive (NIPT) au schimbat radical modul în care sunt monitorizate sarcinile încă din primul trimestru. În România, unul dintre testele disponibile este RUNA, procesat local în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife, cu ajutorul tehnologiei de secvențiere genomică de ultimă generație. „Testul RUNA face parte din categoria testelor genetice prenatale non-invazive, cunoscute sub denumirea de NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Acesta analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern pentru a evalua riscul anumitor anomalii cromozomiale ale fătului, fără a pune sarcina în pericol”, explică dr. Elena Andreea Vlad, medic specialist ginecolog la MedLife Titan, care susține că screeningul genetic prenatal devine parte din medicina modernă și personalizată.

Avantajele testului RUNA față de alte teste NIPT

Testele genetice permit identificarea riscului sau prezenței unor anomalii cromozomiale care pot influența dezvoltarea și sănătatea copilului. Deși nu sunt obligatorii, ele sunt recomandate de medicii ginecologi obstetricieni, în special în situațiile în care există anumiți factori de risc, precum vârsta maternă de peste 35 de ani, istoricul familial de boli genetice sau rezultate neconcludente la alte investigații de sarcină.

Un simplu test de sânge poate detecta încă din primul trimestru cele mai frecvente anomalii cromozomiale, cu o sensibilitate de peste 99% pentru sindromul Down. Diferențele dintre RUNA și celelalte teste NIPT disponibile în România țin mai ales de tehnologia folosită, spectrul anomaliilor analizate, locul unde este procesată proba și timpul de eliberare al rezultatului. Testul este procesat în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară al MedLife, în România, folosind tehnologie Illumina de secvențiere genomică (Next Generation Sequencing).

Unul dintre avantajele importante este faptul că proba este procesată în România, ceea ce reduce timpul de așteptare pentru rezultat. „Un avantaj practic important este timpul relativ scurt de obținere a rezultatului, deoarece proba nu mai trebuie trimisă în străinătate”, spune medicul. Timpul mediu la MedLife este de aproximativ 6 zile lucrătoare.

Un simplu test de sânge poate oferi informații importante despre făt

Pentru multe paciente, ideea că ADN-ul fetal poate fi analizat din sângele mamei pare greu de imaginat. Totuși, explicația este una biologică foarte clară. „În timpul sarcinii, fragmente foarte mici de ADN provenite din placentă circulă în sângele mamei. Acest ADN reflectă, în mare măsură, informația genetică a fătului”, explică Dr. Elena Vlad.

De aceea, testul este considerat „neinvaziv”. Nu presupune introducerea unui ac în uter, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, și nu crește riscul de pierdere a sarcinii. „Pentru pacientă, experiența este similară unei analize de sânge obișnuite, însă informațiile pe care le putem obține sunt extrem de valoroase”, adaugă medicul.

Testul poate fi făcut între 10-14 săptămâni de sarcină

Potrivit specialistului, testarea poate începe devreme în sarcină. „În general, testele NIPT precum RUNA pot fi efectuate începând cu săptămâna 10 de sarcină, atunci când cantitatea de ADN fetal din sângele matern devine suficientă pentru o analiză corectă”, spune dr. Elena Vlad.

Perioada ideală este între 10 și 14 săptămâni, pentru că permite depistarea precoce a unor riscuri genetice și oferă timp pentru investigații suplimentare sau decizii medicale informate.

NIPT versus dublu test: Diferența este dată de precizie

Una dintre cele mai frecvente confuzii în rândul gravidelor este diferența dintre dublul test și NIPT.

Dublul test, cunoscut şi cu denumirea de bitest de sarcină sau testul combinat, este o analiză de screening care se face în primul trimestru de sarcină. Se numește bitest de sarcină pentru că presupune realizarea a două investigații consecutive, într-un interval de 24 de ore, care se leagă între ele: examen ecografic (morfologia fetală de trimestru I) și examen de sânge (markeri biometrici fetali).

„Diferența majoră este precizia”, subliniază dr. Elena Vlad, care explică: „Dublul și triplul test sunt metode biochimice de screening care estimează un risc statistic pe baza unor hormoni materni și a unor parametri ecografici.”

În schimb, testele NIPT analizează direct ADN-ul fetal liber circulant și au performanțe semnificativ mai bune pentru cele mai frecvente trisomii. O meta-analiză publicată în PubMed a arătat că pentru trisomia 21 (sindromul Down), testele NIPT au o sensibilitate de aproximativ 99,3% și o specificitate de 99,9%.

Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG) consideră astăzi că testarea cfDNA/NIPT este „cea mai sensibilă și specifică metodă de screening pentru aneuploidiile fetale comune”.

Există o diferență între evaluarea riscului și diagnosticul sigur

„Un rezultat cu risc crescut nu reprezintă un diagnostic final. El trebuie confirmat printr-o metodă invazivă de diagnostic, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale”, atrage atenția dr. Elena Vlad, care insistă asupra diferenței dintre screening și diagnostic:

„RUNA ne oferă o evaluare extrem de precisă a riscului, dar diagnosticul final aparține testelor genetice invazive.” Aceeași poziție este susținută și de ghidurile ACOG, care precizează că NIPT are posibilitatea unor rezultate fals pozitive sau fals negative și nu trebuie considerat echivalentul unui diagnostic definitiv.

Trisomiile pot fi detectate cu ajutorul RUNA

Principalele anomalii cromozomiale evaluate sunt:

• trisomia 21 (sindrom Down)
• trisomia 18 (sindrom Edwards)
• trisomia 13 (sindrom Patau)

În anumite variante extinse, testul poate analiza și anomalii ale cromozomilor sexuali sau unele microdeleții. „Tehnologia actuală permite o analiză genomică mult mai detaliată decât în urmă cu câțiva ani”, explică dr. Elena Vlad.

Totuși, ea atrage atenția că extinderea panelului genetic vine și cu provocări: „Cu cât căutăm anomalii mai rare și mai mici, cu atât interpretarea poate deveni mai complexă, iar uneori pot apărea rezultate incerte.”

Consilierea medicală după testarea genetică

În trecut, aceste teste erau recomandate mai ales femeilor peste 35 de ani sau celor cu istoric genetic familial. Astăzi însă, tendința internațională s-a schimbat. „Societățile internaționale de obstetrică și medicină fetală susțin astăzi ideea unui screening prenatal modern și informat pentru toate pacientele”, spune Dr. Elena Vlad.

Această recomandare este confirmată și de ACOG, care afirmă că screeningul prenatal și testarea genetică trebuie oferite tuturor gravidelor, indiferent de vârstă sau nivelul aparent de risc.

Testul poate fi utilizat și în sarcinile gemelare sau FIV, însă interpretarea este uneori mai dificilă. „În sarcinile gemelare, sensibilitatea poate fi ușor diferită, iar anumite tipuri de anomalii sunt mai dificil de atribuit exact unuia dintre feți”, explică medicul, care insistă asupra necesității consilierii medicale și genetice înainte și după testare.

Dincolo de cifre și tehnologii, impactul emoțional al testării genetice este uriaș, de aceea, rolul consilierii devine esențial. „Le spun gravidelor că informația nu creează problema, ea doar ne ajută să o înțelegem mai devreme și să ne pregătim corect”, afirmă dr. Elena Vlad.

Ea își amintește cazul unei paciente tinere, fără factori clasici de risc, care a ales testarea „doar pentru liniște”. „Rezultatul a indicat un risc crescut pentru o anomalie cromozomială importantă, iar diagnosticul a fost ulterior confirmat prin investigații invazive. Informația obținută precoce le-a permis părinților să înțeleagă situația, să primească sfat genetic și să ia decizii informate”, povestește medicul.

Limitele geneticii moderne: Nu pot fi detectate toate bolile genetice

Deși tehnologia a avansat enorm, niciun test prenatal nu poate detecta absolut toate problemele posibile. „Testele genetice prenatale nu pot detecta toate bolile genetice, toate malformațiile structurale sau toate tulburările de dezvoltare”, declară dr. Elena Vlad.

Acesta este și motivul pentru care ecografiile morfologice rămân esențiale în monitorizarea sarcinii. Ghidurile internaționale recomandă în continuare efectuarea ecografiei de trimestru doi pentru evaluarea anomaliilor structurale, chiar și atunci când rezultatul NIPT este normal.

„Testarea genetică prenatală nu înseamnă panică sau căutarea obsesivă a problemelor, ci acces la tehnologie modernă, monitorizare mai bună și decizii medicale bazate pe dovezi”, concluzionează Dr. Elena Vlad ea.

Surse:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4735304/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27779757/

https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance