Testele genetice stau la baza medicinei personalizate. Dr. Cerasela Jardan, medic genetician: „Rezultatele nu sunt o sentinţă, ci o invitaţie să adoptăm un stil de viaţă sănătos.”

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Urmărește-ne in Discover

Medicina modernă se axează mai mult pe prevenţie decât pe tratarea bolilor, cu atât mai mult cu cât, în ultimii ani, descoperirile în domeniul geneticii au evoluat foarte mult. Cercetătorii şi-au dat seama că dincolo de factorii de mediu, bagajul nostru genetic este foarte important în descoperirea reţetei ideale de menţinere a sănătăţii, pentru că acest gen de medicină este una personalizată care ne ajută să luăm cele mai corecte decizii în ceea ce priveşte starea noastră de bine. Dr. Cerasela Jardan, medic primar în genetică medicală la Hyperclinica MedLife Medical ParK a explicat că programul integrat Longevity100+ dezvoltat de MedLife transformă rezultatele genetice şi informaţiile despre obiceiurile pacientului într-un plan personalizat de prevenţie, monitorizare și optimizare a stilului de viață.

Cum ne ajută concret testele genetice

Dr. Jardan a precizat că din ce în ce mai multe persoane sunt conştiente că prevenţia este cea mai importantă măsură pe care o pot lua privitor la starea lor de sănătate pe termen lung. Şi cum bolile grave au şi componentă genetică, pacienţii întreabă de testele genetice şi de modul în care rezultatele acestor teste îi pot ajuta că prevină anumite afecţiuni. Este vorba despre o medicină personalizată în care recomandările sunt ţintite.

„Conștientizarea importanței prevenției a crescut semnificativ, fiind percepută ca o strategie mai eficientă decât tratarea bolilor. În plus, accesul la informație și tehnologii moderne face ca testarea genetică să fie mai accesibilă. Pacienții vin la consultație pentru că vor să înțeleagă cum îi pot ajuta testele genetice să-și mențină sănătatea pe termen lung, identificând ce zone ale corpului lor necesită atenție personalizată și cum pot preveni apariția problemelor înainte să apară. Medicina clasică se bazează pe ghiduri generale și simptome comune, oferind recomandări standard pentru majoritatea oamenilor. Medicina personalizată folosește informația genetică și atenția asupra stilului de viață pentru a optimiza sănătatea fiecărei persoane în mod individual. Este ca diferența între haine pe măsură și haine „one-size-fits-all”, explică dr. Cerasala Jardan.

Totuşi, spune medicul, testele genetice nu arată clar dacă o persoană moşteneşte de la părinţi sau are, pur şi simplu, în ADN gene responsabile pentru declanşarea unor boli, ci mai degrabă predispoziţia de a dezvolta la un moment dat o anumită afecţiune.

„Pacienţii trebuie să înţeleagă că genetica nu decide destinul nostru, ci ne arată punctele vulnerabile, iar modul în care trăim viața poate „stinge sau aprinde” aceste riscuri. Mulți pacienți cred că un test genetic oferă un răspuns clar: „am boala sau nu”. În realitate, există două situații. Uneori, testarea genetică se face atunci când pacientul are deja semne sau simptome care sugerează o boală genetică. În acest caz, testul poate identifica exact care genă sau mutație este implicată și poate confirma diagnosticul. Alteori, testarea se face la persoane sănătoase, pentru a înțelege riscurile de a dezvolta anumite afecțiuni în viitor. Rezultatele arată doar tendințe sau vulnerabilități și nu garantează că boala se va declanșa. Factorii de mediu, stilul de viață și obiceiurile zilnice pot influența foarte mult dacă o predispoziție se va transforma în boală sau nu. Astfel, rezultatul poate deveni o invitație să adoptăm obiceiuri sănătoase, nefiind o sentință”, a precizat medicul genetician.

Testele genetice, ghid pentru strategii de prevenţie

Genele influenţează doar predispoziţia la anumite boli, nu şi modul în care organismul răspunde la factorii de mediu.

„În ceea ce privește sportul, somnul sau nivelul de energie, rolul testelor PRS ( scoruri de risc poligenic) este mai limitat. Ele oferă doar informații generale despre predispoziții și nu dictează exact ce tip de exercițiu să facem sau cât somn să avem. Aceste recomandări trebuie în continuare să fie aliniate cu ghidurile internaționale și cu observațiile clinice individuale. De exemplu, doi oameni pot avea rezultate diferite la același stil de viață din mai multe motive. Factorii genetici joacă un rol în predispozițiile individuale pentru anumite boli sau condiții de sănătate, iar PRS poate identifica aceste riscuri, dar pentru aspecte precum metabolismul zilnic, răspunsul la exercițiu, somn sau nivelul de energie, influența PRS este limitată. Diferențele între indivizi sunt în mare parte determinate de factori de mediu, dietă, somn, stres și obiceiurile zilnice, iar testarea genetică oferă doar un cadru suplimentar pentru înțelegerea riscului și pentru ghidarea strategiilor de prevenție”, explică dr. Cersala Jardan.

Medicul genetician a menţionat şi faptul că rezultatele testelor nu ar trebui să creeze anxietate pentru pacient, ci acesta să adopte conştient un stil de viaţă corect pentru a preîntâmpina apariţia unor boli care îi pot compromite calitatea vieţii, uneori pe termen lung.

„O persoană activă poate folosi testarea genetică, inclusiv PRS, pentru a înțelege mai bine predispozițiile sale la anumite afecțiuni, cum ar fi boli cardiovasculare, diabet sau alte boli metabolice. Aceste informații pot ghida luarea de decizii preventive și prioritizarea anumitor schimbări în stilul de viață, de exemplu, alegerea alimentației echilibrate, gestionarea stresului, menținerea unui nivel optim de activitate fizică și odihnă, însă testul nu determină cu precizie ce tip de dietă sau exercițiu este „ideal” pentru fiecare individ. Datele genetice pot arăta un risc mai mare pentru anumite boli, cum ar fi bolile cardiovasculare sau anumite tipuri de cancer, iar la prima vedere acest lucru poate genera anxietate. Este important să înțelegem însă că aceste boli au o componentă foarte mare de mediu și stil de viață. Nu putem schimba genele, dar putem modula riscul prin obiceiuri sănătoase: alimentație echilibrată, activitate fizică, somn de calitate și gestionarea stresului”, susţine medicul.

Specialistul precizează că genetica ne arată o hartă care poate fi parcursă mai uşor prin obiceiurile noastre conştiente. Şansele de a dezvolta o boală gravă cum este diabetul, de exemplu, cresc, dacă pacientul nu are un stil de viaţă sănătos.

„Un exemplu relevant din literatura științifică este cel al utilizării scorurilor de risc poligenic (PRS) pentru boli cardiovasculare sau metabolice (de exemplu diabet de tip 2). Studiile au arătat că persoanele care au un PRS ridicat pentru aceste afecțiuni au un risc mai mare de a dezvolta boala dacă au și un stil de viață nefavorabil (ex: sedentarism, dietă nesănătoasă, obezitate), comparativ cu persoanele cu un stil de viață sănătos. În schimb, persoanele cu un PRS ridicat care au respectat o dietă echilibrată, activitate fizică regulată și un stil de viață sănătos au avut un risc semnificativ redus de boli cardiovasculare sau diabet, aproape la fel de scăzut ca al persoanelor cu risc genetic mai mic care respectă aceleași reguli de lifestyle. Acest lucru arată că informația genetică nu este un verdict definitiv, ci un instrument care, împreună cu schimbările în stilul de viață, poate ajuta un pacient să reducă sau amelioreze impactul predispoziției genetice asupra sănătății sale”, a explicat dr. Cersala Jardan.

Rezultatele testelor genetice trebuie interpretate de specialişti

De altfel, menţionează medicul, specialiştii care interpretează rezultatele acestor teste îi pot ajuta pe pacienţi să înţeleagă care sunt riscurile reale pentru sănătatea lor şi mai ales că un test genetic scoate în evidenţă vulnerabilităţile corpului pentru ca oamenii să facă schimbări conştiente în modul de viaţă tocmai pentru a nu ajunge la transformarea acelor vulnerabilităţi în boală.

„Rezultatele genetice, inclusiv PRS, sunt complexe și nu oferă un răspuns simplu „da” sau „nu”. Ele arată predispoziții și riscuri relative, care trebuie interpretate în contextul istoricului medical, factorilor de mediu, obiceiurilor zilnice și rezultatelor altor investigații. Un medic poate explica ce înseamnă aceste riscuri în termeni practici pentru pacient, poate identifica ce trebuie urmărit și poate transforma informația într-un plan concret de prevenție sau monitorizare. De asemenea, interpretarea de către specialist ajută la evitarea anxietății, a supra-interpretării rezultatelor sau a deciziilor greșite bazate pe frică. Practic, medicul transformă datele genetice într-un instrument util pentru sănătate, nu într-o sursă de anxietate. Testarea genetică ne oferă informații valoroase despre cum factorii de mediu, stilul de viață și obiceiurile zilnice ne influențează sănătatea și ne permite să luăm măsuri proactive pentru a ne optimiza starea de bine și a preveni apariția bolilor”, explică medicul genetician.

Prevenţie personalizată prin Longevity 100+

Recent, MedLife a anunţat lansarea pe piaţă a unui test genomic de prevenţie pentru peste 70 de predispoziţii de îmbolnăvire. Testul a fost dezvoltat în cadrul programului de cercetare genomică Longevity 100+, metodă prin care geneticieni, biologi moleculari, bioinformaticieni, biostatisticieni și medici din mai multe specialități analizează  date genomice, analize de laborator, informaţii legate de stilul de viaţă al pacientului şi imagistică medicală pentru construirea cât mai exactă a unui profil de risc individual. Testul genomic de prevenție va fi disponibil publicului larg începând cu 20 martie 2026 la preţul de 1430 de lei.

„Un program integrat precum Longevity100+ nu doar că realizează testarea genetică, dar ajută pacientul să înțeleagă ce înseamnă aceste rezultate pentru sănătatea sa și cum să le folosească în practică. Rezultatele genetice sunt transformate într-un plan concret de prevenție, monitorizare și optimizare a stilului de viață, incluzând nutriție, sport, recuperare și gestionarea stresului.

În schimb, efectuarea unui test genetic izolat oferă doar date brute, care singure nu spun pacientului ce pași să urmeze pentru a-și proteja sănătatea. Totuşi, datele genetice fără acțiune practică sunt doar informație. Recomandările transformă cunoașterea în rezultate reale și îmbunătățesc stilul de viață”, a conchis medicul Cerasela Jordan.

Cine este dr. Cerasela Jardan

Dr. Cerasela Jardan este medic primar genetică medicală în cadrul MedLife și parte a unei echipe multidisciplinare de elită. Dr. Jardan explică și aplică testele genetice atât pentru pacienții sănătoși, cât și pentru cei cu afecțiuni cronice sau suspiciuni de boli rare, ajutându-i să ia decizii mai bune pentru sănătatea lor. Testarea genetică este completată de consiliere înainte și după efectuarea testului, asigurând interpretarea rezultatelor în context clinic, cu soluții clare și personalizate pentru fiecare pacient.