“Testarea genetică poate schimba evoluția unor boli endocrine rare:” explicațiile dr. Ioana Daniela Constantin, MedLife

Deși testele genetice nu se recomandă în patologiile endocrine cele mai frecvente, precum tiroiditele autoimune, osteoporoza sau nodulii tiroidieni, ele pot face diferența în situații complicate, precum unele sindroame genetice, atât pentru pacient, cât și pentru rudele de gradul I, explică Dr. Constantin Ioana Daniela . În acest cazuri, identificarea unei mutații genetice poate influența monitorizarea ulterioară, depistarea anumitor patologii asociate și chiar tratamentul.

Cele mai frecvente patologii endocrine

În cabinet, dr. Constantin întâlnește cel mai des afecțiuni tiroidiene, precum tiroidita autoimună Hashimoto (care poate duce la hipotiroidism) și boala Basedow-Graves (care asociază hipertiroidism). Ambele apar cu precădere la femeile tinere, putând fi însă diagnosticate la orice vârstă și la ambele sexe.

În cazul tiroiditei, explică dr. Constantin, pacientul poate să nu aibă niciun simptom în primă fază, atâta timp cât funcția tiroidiană e păstrată. „Când se modifică producția de hormoni, încep să apară manifestările clinice”, spune medicul. „Metabolism încetinit, tendință de îngrășare, tegumente uscate, depresie, somnolență, concentrare dificilă, tulburări ale ciclului menstrual. La unele femei, după naștere pot să apară și perioade scurte de tireotoxicoză, adică episoade în care unele celule tiroidiene se distrug și în sânge se varsă o cantitate mai mare de hormoni tiroidieni. După ce trec aceste perioade, funcția poate reveni la normal sau se poate instala hipotiroidismul.”

La boala Graves, pe de altă pate, avem autoanticorpi care stimulează tiroida să producă hormoni în exces, ceea ce duce la hipertiroidism, care se manifestă prin metabolism accelerat, scădere în greutate, palpitații, anxietate, insomnii, tranzit intestinal accelerat. Unul dintre simptomele tipice ale bolii este exoftalmia, adică „ochii ieșiți din orbite”.

Articolul continuă mai jos

Redacția

Târg de sărbători organizat ilegal pe terenul retrocedat din Parcul IOR / Organizatorii, amendați cu 10.000 de lei

Augustin Majearu

A jucat fotbal în naționala României: Călugărița care a devenit cunoscută după ce a dirijat circulația într-o intersecție din Roma e româncă / Emilia Jitaru ajută copiii bolnavi de cancer și e fondatoare a echipei de fotbal a călugărițelor

Atât tiroidita Hashimoto, cât și boala Graves sunt boli autoimune și, odată depistate, se recomanda monitorizare pe viață.

„E greu de spus ce declanșează bolile autoimune”, afirmă dr. Constantin. Există de obicei o predispoziție genetică, plus factori de mediu care la anumite persoane determină răspunsul imun, precum stresul, poluarea, expunerea la substanțe toxice, excesul de iod, deficitul de seleniu din alimentație și chiar anumite medicamente.

„Pentru aceste boli tiroidiene, Hashimoto și Basedow-Graves, nu facem testări genetice”, continuă dr. Constantin. „Știm deja că există determinism genetic și, dacă avem în familie pe cineva cu boli autoimune tiroidiene, se recomandă și rudelor de gradul I (părinți, frați, copii) o evaluare a funcției tiroidei, prin TSH, FT4 și anticorpi anti-tiroidieni” (n.r. teste din sânge).

Funcția tiroidiană e bine să fie evaluată la orice vârstă, iar analizele anuale e bine să cuprindă măcar nivelul TSH-ului, punctează medicul. Ecografia de tiroidă nu e indicată ca metodă de screening, ci doar dacă analizele sunt modificate, dacă tiroida este mărită, dacă se palpează noduli sau dacă în familie există cancere tiroidiene.

Boli endocrine pentru care există teste genetice

Nodulii tiroidieni sunt de asemenea afecțiuni frecvent întâlnite, pe care le au până la 60% dintre adulți. Sunt formațiuni tumorale pentru care poate exista o predispoziție genetică, care uneori se pot palpa, alteori se văd doar ecografic, majoritatea fiind leziuni asimptomatice și benigne.

„Sub 5% pot să conțină celule modificate”, spune dr. Constantin, „adică pot să indice un cancer de tiroidă”. Dintre acestea, cel medular tiroidian este o formă rară, agresivă, cu o evoluție imprevizibilă și un determinism genetic foarte mare. Când e diagnosticat, pacientul trebuie să facă o testare genetică pentru mutația genei RET, pentru că există multe cazuri de cancer medular familial, explică medicul, sau cancerul se poate asocia unor sindroame genetice de neoplazii multiple, cum este MEN2. Practic, cancerul de tiroidă se poate asocia cu tumori la nivelul glandelor suprarenale sau paratiroidelor.

„În acest caz, după ce pacientul e diagnosticat cu cancer medular, trebuie să facă testare pentru mutația respectivă și screening pentru celelalte tumori care ar putea fi asociate. Modificarea genetică există aproape în toate cazurile de cancer medular tiroidian”, spune medicul. Mutația poate apărea spontan, în timpul vieții, și atunci rudele de gradul I nu e nevoie să fie testate, sau poate fi ereditară, caz în care ele trebuie testate. Dacă e spontană, apare doar în celulele din țesutul respectiv, iar dacă e ereditară – în toate celulele corpului.

Testarea genetică în bolile endocrine se mai recomandă în cazul cancerelor tiroidiene diferențiate, când medicul suspectează existența unui sindrom genetic precum sindromul Cowden (tot o asociere de mai multe tumori), sau când se observă prezența mai multor formațiuni tumorale benigne și/sau maligne la un pacient sau la rudele sale (în acest caz, se face testare pentru un panel de tumori endocrine).

Alte afecțiuni rare în care se mai face testare genetică sunt sindromul Turner (anomalie cromozomială care afectează fetele prin pubertate întârziată și poate asocia boli cardiovasculare și predispoziție pentru boli autoimune), sindromul Klinefelter (anomalie cromozomială care afectează băieții, cu talie înaltă, dezvoltare insuficientă a caracterelor sexuale secundare și infertilitate, cu predispoziție pentru boli autoimune și tulburări cognitive).

Se mai fac testare genetică și consiliere prenatală pentru cuplurile în care partenera a fost diagnosticată cu hiperplazia adrenală congenitală, iar dr. Constantin a recomandat-o în câteva cazuri (dar trebuie știut că ambele sexe pot fi purtătoare pentru mutația genetică). Toate aceste testări se fac și la MedLife.

Deși nu se recomandă de fiecare dată sau în fiecare afecțiune, acolo unde există, testele genetice au impact asupra vieții unui pacient, spune dr. Constantin. În cancerul medular, de exemplu, dincolo de posibilitatea de a depista și alte tumori și de posibilitatea de tratamente preventive pentru rudele afectate, acum se studiază terapii țintite care pot influența supraviețuirea și calitatea vieții.

„Testarea genetică în cazuri selectate ne completează diagnosticul”, afirmă dr. Constantin, „iar conduita terapeutică și managementul cazurilor se fac în aceste afecțiuni conform ghidurilor internaționale”.

Până la astfel de situații rare însă, medicul recomandă ca fiecare persoană să-și observe propriul corp și să meargă la medic dacă apar modificări: mărirea în volum a tiroidei, apariția unei formațiuni nodulare la acest nivel, creșterea sau scăderea în greutate fără motiv, tulburări de ritm cardiac, hipertensiune arterială la o vârstă tânără, tulburări de ciclu menstrual și chiar intoleranța la frig sau temperaturi ridicate.