Oamenii de ştiinţă au identificat o cauză genetică necunoscută a glaucomului juvenil și deschid calea pentru un tratament ţintit pentru această afecţiune

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Urmărește-ne in Discover

Un studiu amplu condus de cercetători australieni a identificat un nou factor genetic asociat glaucomului juvenil, deschizând calea către un diagnostic precoce şi un tratament ţintit pentru această afecţiune, cauza principală a orbirii ireversibile, transmite vineri agenţia de știri Xinhua, citată de Agerpres.

Studiul marchează un alt pas important în direcţia tratării diverselor forme de glaucom prin intermediul testelor genetice, contribuind la acumularea unui număr tot mai mare de dovezi privind cauzele glaucomului juvenil, potrivit unui comunicat emis vineri de Universitatea Flinders din Australia.

Rezultatele, publicate în revista americană JAMA Ophthalmology, asociază duplicarea genei FOXC1 de glaucomul juvenil cu unghi deschis, o formă a acestei boli care afectează persoanele cu vârsta sub 40 de ani.

Cercetarea subliniază potenţialul pe care îl are includerea testării duplicării FOXC1 în screeningul genetic de rutină, în special pentru familiile care au antecedente ale acestei forme de glaucom juvenil.

Părinţii, fraţii şi copiii persoanelor afectate de această boală prezintă un risc de până la 50% de a fi, de asemenea, purtători ai duplicării genei.

„Identificarea membrilor familiei care sunt expuşi riscului permite monitorizarea şi tratamentul precoce, contribuind la prevenirea pierderii vederii cauzate de glaucom”, a declarat Giorgina Maxwell de la Universitatea Flinders, care se numără printre autorii studiului.

Glaucomul se dezvoltă adesea fără simptome precoce detectabile.

Această boală afectează de obicei adulţii în vârstă. Potrivit autorilor, cazurile juvenile sunt adesea subdiagnosticate.

Tratamentul precoce – inclusiv picăturile oftalmice, terapia cu laser şi intervenţia chirurgicală – poate stabiliza, încetini sau preveni progresia bolii.