Un test de sânge ar putea prezice cine este cel mai expus riscului de afecțiuni cardiace ereditare comune

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Oamenii de știință dezvoltă un test de sânge simplu pentru a prezice cine este cel mai expus riscului de a suferi de cea mai frecventă afecțiune cardiacă ereditară din lume, scrie The Guardian.

Milioane de oameni din întreaga lume suferă de cardiomiopatie hipertrofică (CMH), o boală a mușchiului cardiac în care peretele inimii se îngroașă. Este cauzată de o modificare a uneia sau mai multor gene și este transmisă în mare parte prin familii.

Unii se simt bine de cele mai multe ori și au puține sau deloc simptome. Dar alții pot suferi complicații, cum ar fi insuficiența cardiacă și ritmurile cardiace anormale, care pot duce la un stop cardiac.

Problema este că nu există leac. De asemenea, medicii nu știu care pacienți cu această afecțiune genetică sunt cei mai expuși riscului de complicații mortale.

Dar acum, o echipă de oameni de știință de la universități precum Harvard și Oxford a găsit o modalitate de a prognoza riscul pentru persoanele care trăiesc cu CMH.

Testul de sânge ar putea identifica pacienții cei mai expuși riscului de complicații, permițându-le să fie monitorizați mai atent sau să primească tratament salvator.

Într-un studiu de referință, echipa a măsurat nivelurile unei proteine, peptida natriuretică de tip Pro-B N-terminal (NT-Pro-BNP), în sângele a 700 de pacienți cu CMH.

NT-Pro-BNP este eliberat de inimă ca parte a procesului normal de pompare a sângelui. Însă nivelurile ridicate sunt un semn că inima lucrează prea mult. Cei cu cele mai ridicate niveluri au avut un flux sanguin mai slab, mai mult țesut cicatricial și modificări ale inimii, care ar putea duce la fibrilație atrială sau insuficiență cardiacă.

Terapia potrivită pentru pacientul potrivit

Un test de sânge care măsoară NT-Pro-BNP ar putea transforma îngrijirea a milioane de oameni cu cea mai frecventă afecțiune cardiacă ereditară din lume.

Conducătoarea studiului, profesorul Carolyn Ho, directorul medical al centrului de genetică cardiovasculară de la facultatea de medicină Harvard, a declarat că testul ar putea ajuta la „direcționarea terapiilor potrivite către pacienții potriviți la momentul potrivit”.

Ea a adăugat: „Studiile continue asupra biomarkerilor sanguini vor duce la o mai bună înțelegere a CMH, astfel încât, în viitor, să putem oferi pacienților noștri un test de sânge pentru a identifica cine prezintă un risc ridicat față de cel scăzut de a suferi consecințe grave ale bolii.

„Persoanele cu cel mai mare risc ar putea fi vizate pentru tratamente potențial salvatoare de vieți, deoarece acestea ar putea primi cel mai mare beneficiu, în timp ce cele cu cel mai mic risc ar putea evita tratamentele inutile.”

Lara Johnson, în vârstă de 34 de ani, din Southampton, Marea Britanie, este una dintre multele persoane care ar putea beneficia.

Acum opt ani, a început să se confrunte cu dificultăți de respirație și oboseală. După ce a fost trimisă de medicul ei de familie pentru teste la spital, a fost diagnosticată cu CMH. Ulterior, mai multe rude din partea tatălui ei au fost, de asemenea, diagnosticate cu această afecțiune.

Proteinele din sânge, esențiale pentru prezicerea viitoarelor complicații ale inimii

„Una dintre cele mai dificile părți ale vieții cu CMH este incertitudinea constantă, fără a ști niciodată ce s-ar putea schimba în continuare”, a spus Johnson. „Un simplu test de sânge, care ar putea ajuta la identificarea mai devreme a riscurilor viitoare, ar elimina o mare parte din acea anxietate.”

Ea a adăugat: „Ar putea oferi oamenilor ca mine șansa de a ne pregăti și de a ne ajusta stilul de viață după cum este necesar și ne-ar ajuta să ne simțim mai bine în control.” „Acest tip de claritate nu numai că m-ar ajuta pe mine, dar ar face o diferență enormă pentru întreaga mea familie.”

Prof. Bryan Williams, directorul științific și medical al Fundației Britanice a Inimii, care a finanțat cercetarea, a declarat că testul „ar putea fi benefic pentru pacienții din întreaga lume”.

„După un diagnostic de CMH, pacienții și familiile lor vor să știe ce le rezervă viitorul. Acest studiu arată că măsurarea diferitelor proteine care circulă în sânge ar putea ajuta la prezicerea modului în care funcționează inima și a riscului viitor de complicații cauzate de bolile de inimă.

„Această nouă metodă poate oferi, de asemenea, informații despre evoluția structurii și funcției inimii la persoanele cu CMH, care ar putea indica noi modalități de tratare a acestei afecțiuni pentru a reduce riscul viitor.”