Administraţia pentru Alimente şi Medicamente din SUA a aprobat prima terapie genică împotriva surdităţii ereditare

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Urmărește-ne in Discover

Administraţia pentru Alimente şi Medicamente din SUA (FDA) a aprobat prima terapie genică pentru surditatea ereditară, transmite vineri revista Live Science, citată de Agerpres.

Terapia, numită Otarmeni, este aprobată pentru a trata o formă de pierdere a auzului cauzată de mutaţii ale genei OTOF, care codifică o proteină numită otoferlină. Celulele din urechea internă au nevoie de otoferlină pentru a traduce vibraţiile în semnale care pot fi interpretate de creier. Atunci când oamenii poartă două copii defecte ale genei OTOF – câte una de la fiecare părinte – această linie de comunicare dintre urechea internă şi creier este întreruptă, rezultând o pierdere severă a auzului.

Otarmeni este un tratament unic care utilizează virusuri inofensive pentru a livra copii funcţionale ale OTOF în ureche. Într-un studiu clinic care a inclus 20 de participanţi, 16 au prezentat o îmbunătăţire a auzului în decurs de şase luni, iar o altă persoană a prezentat o îmbunătăţire în decurs de un an de tratament.

Unii participanţi s-au îmbunătăţit până la punctul în care au putut auzi şoapte, în timp ce toţi participanţii care au răspuns la terapie au atins un nivel de auz care nu necesită de obicei implantare cohleară – adică utilizarea unui dispozitiv pentru a ocoli urechea internă şi a restabili o parte din auz. Multe persoane cu această formă de pierdere a auzului primesc implanturi cohleare, dar implanturile nu reproduc perfect auzul natural şi necesită întreţinere în timp.

Terapia Otarmeni, aprobată atât pentru copii, cât și pentru adulți

Pe baza rezultatelor studiului, terapia Otarmeni a fost aprobată atât pentru copii, cât şi pentru adulţi cu pierdere a auzului legată de OTOF, a anunţat joi (23 aprilie) producătorul terapiei, Regeneron. Compania a declarat că tratamentul în sine va fi gratuit pentru pacienţii din SUA, fără a include costurile de administrare suportate de medicul şi asigurarea pacientului.

„Aprobarea FDA a acestei terapii genice este un moment important pentru domeniu şi, cel mai important, pentru pacienţi”, a declarat Zheng-Yi Chen, cercetător asociat la Laboratoarele Eaton-Peabody de la Mass Eye and Ear şi profesor asociat la Harvard Medical School. Chen a fost implicat într-un studiu clinic privind o terapie genică similară pentru surditatea asociată cu OTOF în China.

Chen a spus că datele din studiu „demonstrează convingător atât siguranţa, cât şi eficacitatea”. Procesul de aprobare a fost foarte rapid, a adăugat el, durând mai puţin de trei ani de la momentul în care primul pacient a primit doza în 2023. Otarmeni a fost aprobat printr-un proces special „fast track” al FDA, în parte pentru că nu existau tratamente pentru pierderea auzului asociată cu OTOF care să abordeze cauza sa subiacentă.

Viteza „subliniază atât rezultatele clinice robuste, cât şi nevoia medicală urgentă, neacoperită pentru copiii cu pierdere a auzului congenitală mediată de OTOF”, a declarat Chen pentru Live Science. „Suntem incredibil de încurajaţi de această etapă importantă, care va servi drept catalizator pentru accelerarea dezvoltării viitoarelor terapii genetice pentru pierderea auzului”.

Pierderea ereditară a auzului afectează aproximativ 50 de nou-născuţi pe an în SUA

Pierderea auzului asociată cu OTOF afectează aproximativ 50 de nou-născuţi pe an în SUA. Noua terapie este aprobată pentru cei cu două copii defecte ale genei OTOF şi fără antecedente de utilizare a unui implant cohlear în urechea destinată tratamentului. Instalarea acestor implanturi deteriorează urechea internă, aşadar este puţin probabil ca terapia genică să funcţioneze; însă cei care au un singur implant cohlear pot primi terapia genică şi în urechea opusă.

Pacienţii care solicită terapia trebuie să aibă, de asemenea, celule ciliate externe intacte, care sunt celule speciale din ureche care acţionează ca amplificatoare, crescând vibraţia timpanului ca răspuns la sunet.

Un studiu internaţional care testează Otarmeni este încă în desfăşurare şi recrutează copii sub 18 ani din SUA, Regatul Unit, Spania, Germania şi Japonia.

„Am fost martor direct la participanţii mei la studiu reacţionând la vocea mamei lor, dansând pe muzică şi interacţionând cu lumea, iar aceste momente sunt acum posibile pentru mai mulţi copii născuţi cu această formă specifică de pierdere a auzului”, a declarat Dr. A. Eliot Shearer, otorinolaringolog la Spitalul de Copii din Boston, profesor asociat la Harvard Medical School şi participant la studiu, în declaraţia Regeneron.